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Enfermedades poco frecuentes: qué son y a qué porcentaje de la población afectan

Estos trastornos generalmente tienen un componente genético.

El 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), con el objetivo de concientizar sobre las patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético.

De acuerdo la Ley Nacional 26.689, en nuestro país se considera poco frecuentes a aquellas enfermedades cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 en 2.000 habitantes.

"Se calcula que más de 300 millones de personas padecen alguna enfermedad de este tipo, que son más de 6000 hasta el momento", señala al respecto Manuel Molina Pico, director médico de Vittal.  

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Sin embargo, si se las considera en conjunto, las EPOF representan entre el 25 y el 40% del total de las enfermedades que se padecen en el mundo y alcanzan forma global al 3% de la población mundial.

De acuerdo a Molina Pico, las EPOF suelen ser altamente complejas y el hecho de que sean poco conocidas tanto por la población general como por la sociedad médica dificulta el diagnóstico temprano y su correspondiente tratamiento.

"Los medicamentos necesarios para su tratamiento consisten en compuestos biotecnológicos de altísimo costo que resultan inaccesibles a los pacientes y son también llamados 'medicamentos huérfanos'", agrega. Es por eso que la concientización también abarca aspectos económicos. 

Algunas de las patologías consideradas como enfermedades raras son:

● Síndrome de Goodpasture: esta enfermedad autoinmune suele presentarse en personas jóvenes de entre 16 y 30 años. Ataca a los pulmones y riñones, con síntomas generales como fatiga, pérdida de peso, fiebre y dolores articulares.
Los síntomas pulmonares suelen aparecer antes que los renales e incluyen dolores en el pecho, tos -a veces con expectoración sanguinolenta y falta de aire. En los riñones, provoca sangre en la orina, inflamación del rostro o los miembros y presión sanguínea alta. 

● Síndrome de Alport: es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis) causada por una mutación en un gen para una proteína del colágeno. Causa daño a los vasos sanguíneos renales, pérdida de la audición y problemas oculares.

● Elefantiasis: causada por una obstrucción en el sistema linfático, produce un agrandamiento progresivo de distintas partes del cuerpo, usualmente extremidades o genitales. Se acompaña con la aparición de aspereza, arrugas y fisuras en la piel, y el tejido subcutáneo.

● Esclerosis Lateral Amiotrófica: esta enfermedad degenerativa neuromuscular se produce cuando las motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren. Esto provoca una parálisis muscular progresiva e irreversible que, en etapa avanzada, deriva en parálisis total. 

● Progeria: provocada por una mutación genética que genera trastornos en la integridad del tejido conectivo, puede dañar huesos, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos sanguíneos.
Los niños que la sufren presentan un envejecimiento prematuro determinado por la aparición de alopecia, arrugas en la piel y rigidez articular, y la ausencia de grasa subcutánea y rigidez articular. El pronóstico de vida alcanza un promedio de 13 años.

● Síndrome de Marfan: causada por un defecto en el gen que determina la estructura de la fibrilina, proteína que constituye una parte importante del tejido conectivo, causa distintas manifestaciones de acuerdo a la edad del paciente. Las principales son problemas cardiovasculares, defectos de la vista (generalmente miopía o desprendimiento de retina), presencia de extremidades particularmente largas y delgadas, e hipermovilidad articular. 

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